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学会安全地使用基因组学来改善儿童的健康

2017-03-13 16:15:08 

市场报告

新生儿筛查是美国最成功的公共卫生计划之一,每年有数千名美国婴儿免于严重残疾或过早死亡

国家新生儿筛查计划使用来自婴儿脚跟的几滴血液,测试出生时可能存在的数十种使人衰弱的疾病,除非早期诊断和干预,否则可能导致严重问题

现在,在分娩筛选50多年后,一种用于检测隐藏遗传风险的更新,更强大的工具可以快速用于常规使用 - 基因组测序

如果使用得当,基因组测序对于改善儿童及其他方面有很大希望

它可以为我们提供有关健康和疾病的新见解,甚至可以帮助解开生物和环境影响之间的关系

它可以使人们采取积极措施,防止他们面临特别危险的健康问题

但这一前景提出了一些重要问题 - 我们如何才能最好地利用大量信息来改善现在和整个孩子的健康状况

当我们遇到没有治疗的情况时,我们如何处理这些信息

谁应该访问和控制有关某人的信息

随着基因组测序技术的快速发展,我们需要仔细考虑这些以及其他重要的医学和伦理问题

美国国立卫生研究院资助了四个试点项目,探索在新生儿护理中使用基因组测序

参与是自愿的

研究人员正在与家庭和医疗保健提供商合作解决以下关键问题:在接下来的几年中,这些试点项目将产生有用的信息,帮助我们评估基因组测序的潜力,其在医疗保健和道德方面的价值

规范

传统基因组测序的未来会是什么样子

让我告诉你一个人的合理故事

我们称她为安娜

*****安娜在2030年出生得太早

在她出生后不久,她的父母让她进行基因组筛查

在医院的新生儿重症监护病房,她患上了坏死性小肠结肠炎(NEC),这是一种严重的肠道疾病,在早产儿中尤为普遍

临床研究表明,一类新药可有效治疗NEC,但对某些婴儿有严重的副作用

安娜基于基因组的新生儿筛查表明,她不是8%的早产儿,可能会受到药物副作用的影响,所以她收到了它并且她的NEC治愈了

安娜的基因组测序结果也显示她有一个遗传变异,表明它与犬头皮屑的广泛接触导致哮喘相互作用

因此,她的祖父母被指示为她的第二个生日买一只猫而不是一只狗

疾病停止了,安娜从未患上哮喘

安娜的基因组序列也显示克罗恩病的风险增加,因此她的初级保健儿科医生密切关注她

在11岁时,虽然没有任何症状,但安娜对克罗恩病的早期生物标志物检测呈阳性

研究人员开发出一种药物可以阻止克罗恩病患者肠道中过量的蛋白质产生,并阻止安娜患上克罗恩病

安娜基于基因组的筛查还表明,她有七种遗传变异,将她早期心脏病发作的风险增加了五倍

几十年后,在75岁时,安娜出现了左臂疼痛,她认为这是由于园艺,但她的初级保健提供者知道她的高风险并诊断出心脏病发作

根据她的基因组序列选择她的药物

安娜在心脏病发作后幸免于难,并在22世纪活跃起来,成为伟大的曾祖母

*****当然,我们还有很长的路要走,才能发现像安娜这样的故事

然而,随着科学的不断发现,这样的现实并不难想象

基因组测序作为改善人类健康的工具具有巨大的潜力,重要的是我们现在考虑如何明智地使用它

NIH支持的新研究和其他研究代表了这一重要历程的第一步